La nostra malattia rara avrà presto un suo registro nazionale attivato presso l’Istituto Superiore di Sanità. Finalmente nel corso del mese di aprile 2021 siamo infatti stati contattati dall’ISS per sottoscrivere l’adesione da parte della nostra associazione al RegistRare come era stato deliberato dall’assemblea dei soci lo scorso novembre. Si tratta di un progetto, questo del registro nazionale SW, che prevede un ingente investimento da parte nostra, ma che valutiamo di assoluta necessità.
L’IMPORTANZA DEL REGISTRO NAZIONALE
I registri di pazienti sono infatti stati riconosciuti dalla Comunità Europea come una delle priorità di intervento strategico nel settore delle malattie rare. Costituiscono uno strumento essenziale per migliorare la conoscenza delle malattie tramite la registrazione sistematica e continua di dati per la ricerca di base, clinica ed epidemiologica finalizzata allo sviluppo di nuove soluzioni terapeutiche e di programmazione dei servizi sociosanitari per migliorare la qualità di vita dei pazienti e dei loro familiari.
IL RUOLO DEL COMITATO SCIENTIFICO
All’attivazione del registro SW si è giunti grazie alla fondamentale collaborazione del nostro Comitato Scientifico. Come spiega la Presidente dott.ssa Margherita Mancardi “l’attivazione del registro nazionale Sindrome Sturge Weber è fondamentale e permetterà di avere un campionamento epidemiologico a base nazionale, cioè permetterà di conoscere da Nord a Sud le caratteristiche dei pazienti affetti SW andando al di là dei casi che ogni singolo ospedale segue. Partendo dai dati raccolti saranno possibili studi epidemiologici e di medicina sperimentale.”
LE PROSSIME TAPPE
Tra la firma dell’accordo con l’ISS e l’attivazione vera e propria del registro con l’inserimento dei dati sono necessari alcuni passaggi che verranno effettuati nei prossimi mesi e che possiamo così sintetizzare:
- nomina del Comitato Scientifico del Registro che sarà composto da 9 membri;
- creazione del dataset, cioè scelta della tipologia di dati che saranno inseriti nel registro;
- preparazione della piattaforma informatica per l’inserimento dei dati;
- coinvolgimento dei centri ospedalieri di riferimento SW partendo da alcuni centri pilota con successivo ampliamento
IL MONITORAGGIO DEL REGISTRO
Si sta valutando l’ipotesi di finanziare una borsa di studio da dedicare a un medico specializzato o specializzando che si potrebbe occupare dell’inserimento dei dati provenienti dai vari centri ospedalieri o, in ogni caso, del monitoraggio sul corretto e tempestivo inserimento dei dati.
IL COINVOLGMENTO DEI PAZIENTI
I dati relativi ai pazienti affetti da SW verranno inseriti dai centri ospedalieri che via via aderiranno al progetto con il massimo rispetto delle norme sulla privacy essendo un registro attivato presso la piattaforma dell’ISS.
