Inauguriamo una nuova rubrica per conoscere più da vicino il nostro Comitato Scientifico che dal 2019 ci sta supportando in importanti iniziative nell’ambito della ricerca e della divulgazione scientifica sulla sindrome SW. Presidente del Comitato Scientifico è la dott.ssa Margherita Mancardi, U.O. di Neuropsichiatria Infantile presso il Dipartimento di Neuroscienze dell’IRCCS Istituto G. Gaslini di Genova, Responsabile del Centro Epilessia.
“Al Gaslini faccio parte con altri colleghi di équipe multidisciplinari di diverse malattie rare.”
Nello specifico qual è il suo ambito di ricerca?
Da quasi 15 anni mi occupo di sindromi epilettiche e nello specifico di patologie neuro-cutanee com’è appunto la Sindrome di SW. Con colleghi specializzati in altri ambiti nel 2018 presso il nostro Istituto abbiamo promosso un incontro per le famiglie proprio sulla Sindrome di SW.
E da lì è iniziata la sua collaborazione con la nostra Associazione?
Sì ci siamo conosciuti nel 2018 e poi un anno dopo, nel 2019, sono stata chiamata a partecipare al Comitato Scientifico. Ho accolto con entusiasmo questo incarico perché ci tenevo a mettere a disposizione delle famiglie le conoscenze cliniche e terapeutiche maturate all’interno del nostro gruppo multidisciplinare del Gaslini.
Ma del Comitato Scientifico fanno parte specialisti di vari ospedali italiani.
Certamente e questo è fondamentale! Lavoriamo tutti in grandi ospedali italiani e il confronto tra le varie esperienze su questa malattia rara ci permette di accrescere le nostre conoscenze sulla Sindrome di SW in un approccio multidisciplinare. All’interno del Comitato Scientifico siamo un gruppo molto affiatato e vogliamo tutti dare il meglio perché la scienza faccia progressi nella conoscenza di questa sindrome.
Proprio grazie al vostro supporto l’Associazione sta portando avanti le importanti iniziative del bando di ricerca e del registro nazionale. Quali ricadute positive avranno per i nostri familiari affetti da SW?
Grazie al bando di ricerca, aperto fino al 30 aprile, ci aspettiamo di ricevere da centri italiani ed esteri progetti che intendano indagare scientificamente la Sindrome di SW in vari ambiti. Si valuterà poi quali finanziare in base alla validità. E per quanto riguarda il registro nazionale della Sindrome SW? Trattandosi di una malattia rara è davvero fondamentale attivarlo perché permetterà di avere un campionamento epidemiologico a base nazionale, cioè permetterà di conoscere da Nord a Sud le caratteristiche dei pazienti affetti SW andando al di là dei casi che ogni singolo ospedale segue. Partendo dai dati raccolti saranno possibili studi epidemiologici e di medicina sperimentale.
Pensa si sarebbero potuti raggiungere questi risultati senza l’associazione?
No, nel caso di una malattia rara la mobilitazione ed il lavoro congiunto dei pazienti e dei loro familiari è fondamentale per promuovere la raccolta di fondi necessari a finanziare la ricerca. E voi come associazione da questo punto di vista siete davvero un esempio virtuoso!
Valuta quindi positivamente il rapporto con noi famiglie dall’associazione?
Sì vi faccio i complimenti e li faccio soprattutto ai membri del Comitato Direttivo per il loro prezioso ruolo di interfaccia tra le famiglie e noi medici del Comitato Scientifico. In questi due anni hanno saputo in modo puntale portare alla nostra attenzione le richieste specifiche di soci da tutta Italia, così è stato possibile dar loro pareri clinici confrontandoci tra vari ospedali. Inoltre su temi di grande interesse, come ad es la laserterapia, ci hanno coinvolto in incontri per le famiglie che, vista purtroppo la situazione covid, abbiamo svolto online. Da parte nostra non vediamo l’ora di accogliere le famiglie in presenza per 2° Convegno Nazionale Sindrome SW! Speriamo, Covid permettendo, di poterlo organizzare presto
