Una Svolta Nella Ricerca Per La Sindrome di Sturge-Weber

Siamo entusiasti di condividere le ultime novità riguardanti il nostro impegno nella ricerca sulla Sindrome di Sturge-Weber! 

Grazie al sostegno dei nostri donatori, abbiamo raggiunto un traguardo significativo in collaborazione con il Francis Crick Institute e il Great Ormond Street Hospital/UCL Great Ormond Street Institute of Child Health.

Scoperte Rivoluzionarie



Due studi appena pubblicati nel Journal of Investigative Dermatology hanno illuminato una nuova prospettiva sulla Sindrome di Sturge-Weber.



Il team di ricercatori formato da Prof. ssa Veronica A. Kinsler, Dott. Davide Zecchin e Dott. ssa Nicole Knopfel hanno identificato nuovi percorsi di trattamento concentrandoci sul problema del calcio, rivelando che la sua regolazione potrebbe essere la chiave per proteggere i pazienti dalla progressione dei sintomi.

Le “mutazioni mosaiche” nei geni GNAQ o GNA11 sono al centro dei sintomi della Sindrome di Sturge-Weber.

Le approfondite analisi condotte presso il Great Ormond Street Hospital, l’istituto Francis Crick e UCL- Institute of Child Health hanno evidenziato che la regolazione del calcio e’ alterata nei pazienti. E’ probabile che normalizzando il metabolismo del calcio si possa influenzare positivamente la qualità della vita dei pazienti.



Con il supporto finanziario dei nostri donatori, il team è stato in grado di gettare delle basi solide per la ricerca di nuove terapie genetiche e farmaci mirati, aprendo la strada a un futuro più incoraggiante.

Un enorme ringraziamento a tutti i nostri sostenitori e donatori. Senza il vostro contributo prezioso, non saremmo arrivati così lontano. 

Continuate a seguirci per ulteriori aggiornamenti e per condividere la speranza di un futuro migliore per i bambini colpiti dalla Sindrome di Sturge-Weber.

Ascolta il Dott. Davide Zecchin che ci racconta il percorso di questa ricerca e i possibili sviluppi.

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