Le “mutazioni mosaiche” nei geni GNAQ o GNA11

Attraverso studi pubblicati nel Journal of Investigative Dermatology, i ricercatori hanno scoperto che problemi con il calcio possono peggiorare queste malattie, danneggiando il cervello nel tempo.

Mutazioni in due geni, GNAQ o GNA11, causano sintomi come convulsioni, cecità e macchie cutanee. Il calcio si accumula nel cervello, contribuendo ai sintomi.

Per trattare questo problema, i ricercatori hanno testato una nuova terapia genetica e un farmaco per bloccare il calcio e migliorare la situazione.

Si spera che questi trattamenti possano aiutare i bambini affetti da queste malattie a vivere una vita migliore.

Questa ricerca è stata finanziata dal NIHR, dal Great Ormond Street Hospital Children's Charity Livingstone Skin Research Centre, dalla US Sturge-Weber Foundation e dall'Associazione Sindrome di Sturge Weber Italia.