Questo mese la rubrica dedicata al nostro Comitato Scientifico fa tappa all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma dove incontriamo il dermatologo dott. Andrea Diociaiuti, responsabile del Centro delle Dermatosi Croniche Complesse e Genodermatosi.

Quando ha iniziato a occuparsi di malformazioni vascolari?

Sono arrivato al Bambino Gesù all’inizio degli anni Duemila e da subito ho iniziato a seguire i piccoli pazienti affetti da anomalie vascolari. Il nostro Centro delle Anomalie Vascolari è stato tra i primi in Italia a introdurre in un ospedale pubblico il trattamento pediatrico precoce del Dye-Laser  in sedazione grazie all’esperienza che avevo maturato in Francia.

In che centri all’estero si è specializzato nel Dye-Laser ?
In Francia, prima presso l’Univerità di  Bordeaux e poi a Parigi presso l’ospedale pediatrico Necker e l’ospedale Armand Trousseau, dove c’erano centri all’avanguardia a livello internazionale nell’ambito delle cure delle anomalie vascolari che proponevano già nei primi anni Duemila un approccio innovativo e precoce alla malformazione capillare. Ho avuto il piacere e l’onore di seguire per un periodo l’ambulatorio di Odile Enjorlras, una delle massime esperti al mondo di queste patologie.

Può spiegarci meglio?

Mentre in Italia il trattamento col Dye-Laser era considerato a meri fini estetici per pazienti con Sindrome SW, all’estero si era già capito che, introducendolo in età pediatrica precoce in sedazione, permetteva una riduzione della malformazione capillare al volto con ricadute estremamente importanti a livello dello sviluppo psicologico dei bambini.

E’ ancora in contatto coi suoi colleghi europei?

Assolutamente sì! La UO di Dermatologia del mio Ospedale, diretta dalla Dott.ssa El Hachem,  fa parte del VASCERN la Rete di riferimento europea sulle malattie vascolari multisistemiche rare riconosciuta dalla Commissione europea e nel sottogruppo delle anomalie vascolari sono i lrappresentante per l’Ospedale Bambino Gesù, al momento unico centro italiano. Ci incontriamo due volte al mese e ci confrontiamo su casi clinici e approcci diagnostico-terapeutici per la stesura di linee guida europee compresi alcuni aspetti specifici come il Dye-Laser, la risonanza nella sindrome di Sturge Weber

A livello italiano ci sono le linee guida della SISAV. Ha preso parte anche lei alla loro elaborazione?

Certamente! Sono membro della Società Italiana per lo Studio delle Anomalie Vascolari fin dalla sua nascita nel 2016: ho fatto parte del Comitato Scientifico e ora sono il Segretario. E proprio come membro della SISAV ringrazio il vostro Direttivo e il comitato scientifico che hanno collaborato attivamente ella stesura della sezione dedicata alla sindrome di Sturge Weber. La sinergia tra un’associazione di pazienti affetti da malattia rara come la vostra e noi medici è davvero fondamentale!

Da che punto di vista?

Innanzitutto la vostra associazione permette a noi medici, che conosciamo la Sindrome SW dal punto di vista scientifico, di confrontarci con chi questa malattia rara la vive quotidianamente in famiglia ed è importante fare in modo che il nostro approccio diagnostico-terapeutico collimi il più possibile con le aspettative dei genitori per assicurare ai piccoli pazienti il miglior benessere. E proprio per questo motivo a livello europeo nelle reti sulle malattie rare hanno parte attiva sia medici che i rappresentanti delle associazioni di pazienti. C’è poi l’altro aspetto, quello legato alla ricerca.

Noi come associazione abbiamo proprio promosso nei mesi scorsi il primo bando sulla ricerca scientifica per la Sindrome SW grazie a lei e ai suoi colleghi del Comitato Scientifico.

E’ importantissimo che un’associazione con familiari affetti da una sindrome rara punti sulla ricerca perché ciò stimola i centri ospedalieri a impegnarsi nello studio della malattia rara.  Ma voi avete fatto di più: avete anche dato vita presso l’Istituto Superiore di Sanità a un Registro Nazionale sulla Sindrome di SW. E’ una scelta molto lungimirante che consentirà a voi come pazienti di coinvolgere i vari centri italiani nella raccolta dei dati e poi in studi epidemiologici e di medicina sperimentale.

Torniamo alla sua professione di dermatologo al Bambin Gesù: lei incontra principalmente bambini affetti da malattie rare cutanee. Come vive il rapporto con loro?

I bambini sono straordinari: anche se con una patologia rara hanno una carica vitale incredibile, la loro gioia di vivere è contagiosa! Certo vedere la sofferenza nei bambini ti mette in crisi, ma è là che come medico tu puoi intervenire facendo del tuo meglio per curarli. Ricorderò per sempre gli abbracci che mi dava una ragazzina affetta dalla Sindrome di SW ogni volta che veniva a fare il trattamento con il dye-Laser: a causa di un deficit neurologico non riusciva a esprimersi a parole, ma i suoi gesti d’affetto mi riempivano di gioia.