Quanti in Italia sono affetti dalla sindrome di Sturge-Weber e come sono geograficamente distribuiti? Qual è l’evoluzione naturale della sindrome di Sturge-Weber dall’età prenatale a quella adulta? Ci sono fattori di rischio associati ad evoluzioni più severe della malattia? Che rapporto c’è tra le malformazioni capillari e le eventuali alterazioni a livello oculare e/o neurologico? Le risposte a queste domande, e ad altri quesiti ancor più specifici, le potremo avere grazie all’attivazione del Registro Nazionale della Sindrome di Sturge Weber sottoscritto presso l’Istituto Superiore di Sanità nel mese di aprile 2021. La nostra associazione l’ha fortemente voluto, investendoci anche ingenti risorse, perché ritiene sia uno strumento essenziale per migliorare la conoscenza sulla Sindrome SW.
COME SI ARRIVA ALL’ATTIVAZIONE DEL REGISTRO?
Nei mesi scorsi il nostro Comitato Direttivo ha avuto periodici confronti con l’Istituto Superiore di Sanità per individuare i membri del Comitato Scientifico del Registro. “Una scelta non facile perché – ci spiega la Vicepresidente Laura Longaretti – desideravamo inserire nel board medici operativi in centri altamente specializzati che da un lato avessero una specializzazione in una delle discipline coinvolte dalla Sindrome e che dall’altro fossero geograficamente distribuiti dal Nord al Sud Italia.”
Da inizio settembre i 9 membri del Comitato Scientifico del Registro si riuniscono 2 volte al mese in call online per definire gli obiettivi specifici del registro, individuando contestualmente le varie tipologie di dati che dovranno essere raccolti.
I MEMBRI DEL COMITATO SCIENTIFICO DEL REGISTRO NAZIONALE STURGE-WEBER
Dott. Enrico Priolo, oculista presso l’Ospedale Pediatrico Istituto Gaslini di Genova
Dott.ssa Elena Fontana, neuropsichiatra infantile presso l’ Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona
Dott.ssa Anna Rosati, neurologa presso il Meyer di Firenze
Dott Andrea Diociaiuti, dermatologo presso l’ospedale Pediatrico Bambin Gesù di Roma
Dott Martino Ruggieri, neuropsichiatra infantile Policlinico di Catania
Dott.ssa Domenica Taruscio, Istituto Superiore di Sanità – Direttore Centro nazionale malattie rare
Dott. ssa Paola Torreri, Istituto Superiore di Sanità – Ricercatrice
Dott.ssa Tiziana Grassi, Istituto Superiore di Sanità- Ricercatrice
Dott.ssa Laura Longaretti, Associazione Sturge-Weber
LE PROSSIME TAPPE
Una volta che il Comitato Scientifico del Registro avrà creato i dataset dovrà essere attivata la piattaforma informatica. A quel punto il registro sarà attivo e verranno coinvolti i centri ospedalieri di riferimento SW affinché inseriscano i dati relativi ai pazienti con il massimo rispetto delle norme sulla privacy. Più centri aderiranno maggiore sarà il numero di dati inseriti che, una volta elaborati, permetteranno una ricerca clinica ed epidemiologica finalizzata allo sviluppo di nuove soluzioni terapeutiche e di programmazione dei servizi sociosanitari per migliorare la qualità di vita dei pazienti e dei loro familiari.
