La nostra associazione è in contatto con importanti network dedicati alle malattie rare a livello sia europeo e che statunitense. E grazie a questa rete internazionale siamo riusciti come SW Italia a migliorare e rafforzare le nostre attività in ambito locale.
Per saperne di più abbiamo contattato Gianluca Ghiotto membro del nostro Comitato Direttivo a cui è affidato proprio il compito di gestire i rapporti con le associazioni e gli enti internazionali.
A quando risalgono i primi contatti all’estero di Sw Italia? E con quale realtà internazionale?
I primi contatti risalgono ad alcuni anni fa e li abbiamo avuti con la SWF, la Fondazione americana che si occupa proprio della nostra malattia rara. E’ la più grande associazione al mondo per quanto riguarda la SW. Ci siamo scambiati email direttamente coi due fondatori, Brian e Karen, che ci hanno fornito molte informazioni su come un’associazione SW dovrebbe essere organizzata e come dovrebbe funzionare, pur tenendo conto delle specificità nazionali. Con loro abbiamo avuto anche la possibilità di incontrarci di persona a giugno del 2019 a Milano. Poi causa Covid i rapporti li stiamo mantenendo online.
E a livello europeo Sw Italia con che associazioni è in contatto? E quali sono i temi di confronto?
Siamo in contatto con alcune associazioni SW nazionali come quella francese, inglese, tedesca ed olandese. Con loro ci scambiamo informazioni in merito alla realizzazione e alla implementazione dei registi delle malattie rare, argomento molto “caldo” che viene dibattuto anche nelle reti di riferimento europee per le malattie rare (ERN) promosse dalla commissione europea.
Puoi spiegarci meglio cosa sono queste reti europee chiamate ERN?
Le reti di riferimento europee (ERN) per le malattie rare sono più di 20. Noi siamo in contatto in particolare con EpiCARE focalizzata sulla gestione delle epilessie rare e complesse. EpiCARE sviluppa e fornisce diagnostica e cura altamente specializzata per migliorare la diagnosi, la valutazione clinica e le indagini sui pazienti. Sviluppa protocolli di trattamento e monitora i risultati standardizzati delle epilessie rare e complesse. Migliora la consapevolezza e l’accessibilità ai protocolli per medici e pazienti. Potenzia le attività educative e le opportunità di formazione in tutta Europa con l’interscambio attraverso il network. Migliora le opportunità di registri e ricerca collaborativa a beneficio delle singole persone in tutta Europa
Sw Italia fa parte di EpiCARE?
Noi facciamo parte del gruppo di EpiCARE che riunisce i rappresentanti delle associazioni dei pazienti e che si chiama EPAG. All’interno di questo gruppo si stanno affrontando temi molto importanti e per i quali c’è ancora molto lavoro da fare. Mi riferisco ad es alla “Transition” dall’età pediatrica all’età adulta e al “Patient Journey”, il percorso del paziente per ogni singola patologia, che permette poi di individuare i bisogni comuni alle diverse epilessie rare e complesse.
Dal confronto con queste esperienze europee di associazioni di pazienti con malattie rare quali strategie pensate siano attuabili anche in Italia?
Grazie ai contatti con EPAG stiamo cercando di organizzare anche in Italia l’Alleanza Epilessie rare e complesse che vorrebbe inglobare in un’unica organizzazione tutte le associazioni relative alle epilessie rare che oltre alla Sturge Weber Italia, coinvolge Syngap1 Italia, LGS Italia, Sindrome di Rett, Sclerosi tuberosa, CDKL5, KCNQ2, Dravet Italia, OR.S.A Angelman, e molte altre.
